Хромосомные болезни .
       Это группа болезней , в  основе  развития  которых  лежат  наруше-ния
числа или структуры хромосом , возникающие в  гаметах  родите-  лей  или  на
ранних  стадиях  дробления  зиготы  (оплодотворенной  яй-цеклетки).  История
изучения Х.б.  берет  начало  с  кинических  иссле-дований  ,  проводившихся
задолго до описания хромосом человека  и  открытия  хромосомных  аномалий  .
Х.б. —  болезнь  Дауна  ,   синдромы:  Тернера  ,  Клайнфелтера  ,  Патау  ,
Эдвардса.
      С разработкой метода авторадиографии  стала  возможной  иденти-фикация
некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию  группы  Х.б.
, связанных со структурными перестройками
хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах
20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
         Классификация Х.б. основана на  типах  мутаций  вовлеченных  в  них
хромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию пол-
ных форм Х.б. , при  которых  все  клетки  организма  имеют  одну  и  ту  же
хромосомную аномалию.
         В наст. Время  описано  2  варианта  нарушений  числа  хромосом-ных
наборов — тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов
обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом — трисомиями
(когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или мо-
носомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несов-
местимы с жизнью . Трисомии — более часто встречающаяся патало-
гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа  половых
хромосом.
      Самая многочисленная группа  Х.б.-  это синдромы , обуслов-
ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо-
сомные  синдромы  так  называемых  частичных  моносомий  (  увеличе-ние  или
уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на  ее  часть
).
      В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий
относится к категории летальных мутаций,для характеристики их ко-
личественных  параметров  используются  2   показателя   —   частота   расп-
ространениея и частота возникновения .
        Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают
до рождения , из них около 40% — вследствие влияния хромосомных
нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей
хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора .
Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатно-
го возраста . Больные с аномалиями  половых  хромосом  из  —  за  нару-шений
полового развития , как правило, не оставляют потомства.От-
сюда следует — все аномалии можно отнести к мутациям . Показано ,
что  в  общем  случае  хромосомные  мутации  почти  полностью  изчеза-ют  из
популяции через 15 — 17 поколений .
       Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность  нарушений
( врожденные  пороки  развития  ).  Общими  проявлениями   Х.б.  являются  :
задержка физического и  психомоторного  развития,  умственная  отсталость  ,
костно-мышечные аномалии , пороки серде-чно —  сосудистой  ,  мочеполовой  ,
нервной  и  др.  систем  ,  отклонение  в  гормональном  ,  биохимическом  и
иммунологическом статусе и др.
      Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факто-ров —  типа
хромосомной   аномалии   ,   недостающего    или    избыточного    материала
индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды ,  в  котором
развивается организм .
       Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.
       Разработка  методов  пренатальной  диагностики  делает  этот  под-ход
эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с  др.  наследственными
болезнями .